مرض الذي يتلقى أصله في إدخال تغييرات على المواد الجينية. وعادة ما يشير إلى الأمراض التي تورث بطريقة مندلية، على الرغم من أن أشكال غير الموروثة قد ينتج أيضا عن الطفرة في الحمض النووي.