1) Autosomi on kaikki numeroidun kromosomien sukupuoleen kromosomien verrattuna. Ihmisellä on 22 paria autosomes ja sukupuoli-kromosomien (X ja Y) pari. Autosomes on numeroitu suunnilleen niiden koot suhteessa. Eli kromosomipoikkeavuuksia 1 on noin 2,800 geenien, vaikka kromosomipoikkeavuuksia 22 on noin 750 geenejä.

2) A kromosomipoikkeavuuksia eivät ole osallisina sukupuoleen määrittäminen. Diploidi ihmisen genomin koostuu yhteensä 46 kromosomien: 22 paria autosomes ja sukupuoli-kromosomien (X- ja Y-kromosomien) 1 pari.