1) Insieme di variazioni del DNA, o polimorfismi, che tendono ad essere ereditate insiem. Si può riferire ad una combinazione di alleli o ad un insieme di polimorfismi a nucleotide singolo rilevati sullo stesso cromosoma. è in corso la raccolta di informazioni sugli aplotipi da parte dell'International HapMap Project, allo scopo di usarle per studiare l'influenza dei geni sulle malattie.

2) Gruppo di alleli di geni diversi (per esempio del complesso di istocompatibilità maggiore) su un singolo cromosoma connessi in maniera sufficientemente stretta per essere ereditati come unità unica.