Sviluppi difettosi del cervello o del midollo spinale. Entro la fase embrionale media (5 settimane negli uomini), si estende un tubo neurale dalla sommità della testa all'estremità inferiore della colonna vertebrale. Successivamente, questo tubo diviene il cervello ed il midollo spinale. Esempi di difetti del tubo neurale sono la spina bifida e l'anencefalia.