Una forma ereditaria di ritardo mentale in genere derivante dalla eredità di un extra dell'autosoma 21 . Individui affetti dalla sindrome di Down sono generalmenet bassi e tozzi e con appendici brevi. Di solito hanno ampie facce rotonde, profili del naso piatti, e le lingue di spessore spesso bloccate dalle loro bocche. L'incidenza di bambini affetti da sindrome di Down aumenta rapidamente con l'età della madre, in particolare dopo i 40.