変異解析、変異スキャン、シークエンス解析、または特定の疾患と関連する遺伝的変化を検出するために分子遺伝学的検査の他の手段の使用、直接DNAの分析は、遺伝子（または遺伝子）またはゲノム領域が障害に関連付けられているときのみ可能です。知られています。