1）染色体再配列と重複で構成される生物学的プロセスを。これらの表現型は、しばしば、細胞周期の制御と異常な遺伝子内の突然変異率のメカニズムの間に不均衡が存在する癌細胞の核型に見られている。毛細血管拡張性運動失調症は、細胞周期チェックポイント遺伝子であるATM遺伝子の変異からの結果である疾患である。ナイメーヘンの破損症候群は、染色体とゲノム不安定性を特徴とする疾患です。ゲノムの維持と複製に関与する種々のプロセスが機能不全がある場合は、2）ゲノムの増加傾向は、突然変異を取得する。