1）遺伝子の正常な順序の変化は、の重要性は十分に大規模な人口における遺伝子型と対応する表現型のさらなる研究まで不明であり、完全な遺伝子配列は、しばしば、特定の遺伝子の数多くの（時には何百もの）の対立遺伝子変異体を識別します。2）関連疾患のリスクと遺伝子配列の変化は不明である。また、不確実な意義、分類されていないバリアント、およびVU数のバリアントと呼ばれる。