1）DNAのセグメントの不在は、単一ベースまたは1つ以上の全体の遺伝子を包含するのに十分な大きさと同じくらい小さくてもよい。染色体の全体のセグメントを含む大きな欠失は、染色体のルーチン検査で検出されることがあります。いくつかの遺伝子が関与する中間削除は、in situハイブリダイゼーション（FISH）の蛍光を用いて検出することができます。遺伝子の一部を含む小さな欠失がのみ検出されることがありますDNAを分析することによって。2）染色体からのDNAの一部の損失が、病気や異常につながることができます。3）削除は、遺伝物質の損失を伴う突然変異の一種です。それは染色体の断片を含む、単一の行方不明のDNA塩基対、または大規模を含む、小さくすることができます。