特定の変異を含むように最高の疑いの下に特定のエキソンが（遺伝子内の領域をコードする）、、コンフォメーションに敏感なゲル電気泳動（CSGE）、一本鎖コンフォメーション、多型（SSCP）、変性剤濃度勾配ゲル電気泳動を経由してテストを受けされるプロセス（DGGE）、または突然変異の正確な性質を記述するために、このようなシーケンスとして、さらなる試験の使用前に突然変異の存在を確認するために、最も適切であると考えられる他の手段、問題の疾患が原因で発生することができるときに分析を促進するために使用される遺伝子内の多数の可能な変異。