Um polimorfismo (q.v.) em um determinado site base em uma sequência de codificação, por exemplo, na base de 306 em um determinado gene, um indivíduo poderia ser heterozigoto para A e g: o alelo materno poderiam ter um A este site, enquanto o alelo paterno tem um G neste site. Este tipo de polimorfismo é extenso por todo o genoma e tem a grande vantagem de ser detectável sem a necessidade de eletroforese em gel, que abre caminho para automação em grande escala de genotipagem.