มีความผิดปกติโครโมโซมซึ่งชิ้นส่วนของดีเอ็นเอเป็นส่วนประกอบ ในยีน และดังนั้นจึง disrupts ฟังก์ชั่นปกติของยีน

ดู: โครโมโซม ดีเอ็นเอ ยีน การกลายพันธุ์