Sự hiện diện của một cặp nhiễm sắc thể cụ thể. Đây là điều kiện bình thường, và bất thường xuất hiện là nguyên (cuộc), trisomy (cuộc) và nullisomy (với tương ứng một nhiễm sắc thể của một cặp, ba hoặc không có). Cũng có điều kiện bất thường disomic, chẳng hạn như khi cả hai nhiễm sắc thể của cặp đã được thừa kế từ cha mẹ tương tự.